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一个家庭在他们的男婴出生后遭受了双重悲剧,他们患有与他两岁大的妹妹相同的罕见病症

在15个月大的时候,小Liam Guest遭受癫痫发作,挣扎着呼吸,必须是克莱尔·卡蒂说,医生对他的问题感到难过

悲惨的是他的姐姐香农,这对夫妇的第一个出生,患有与巴顿病相关的症状相同 - 一种影响神经系统的致命疾病 - 但对两个孩子的测试结果都是负面消息2010年,在纽卡斯尔综合医院度过几个月之后,香农死于肾功能衰竭溺爱28岁的父母克莱尔和来自南希尔兹的27岁的伙伴詹姆斯·宾(James Guest)现在吓坏了利亚姆需要全天候护理的人将无法生存并且正在寻求帮助以找到诊断和治疗这位年轻人已经进行过多次肌肉活检,木材穿刺,血液检查和MRI扫描,并与医生一起怀疑线粒体疾病 - 一种由遗传缺陷引起的复杂疾病但是测试一直没有消极,克莱尔说这对还有另外两个孩子 - 詹姆斯,9岁,瑞安,4岁,他们没有表现出可能缩短生命状况的迹象他们的弟弟全职妈妈克莱尔声称香农在她一岁时开始出现症状,但利亚姆一出生就很糟糕 - 经常尖叫而且吃不好当他一岁时他体重只有14磅克莱尔说:“我们没有得到诊断我们已经完成了所有不同的测试而且我们从来没有得到任何结果”香农和利亚姆之间的区别在于她一直都很正常,直到她一岁时坐起来有点慢,但我们做了在她长大之前不要怀疑“然后她开始不断尖叫,她不会吃她的食物而且我被告知它是绞痛的”我一直带她去医院,因为我知道她不对劲这是非常令人沮丧的“我拿了她的朋友眼科预约,然后她被转介到神经内科“他们给了她MRI扫描,显示她的大脑较小这是不真实的”她在医院的时间多于她在家里“我的伴侣和我会轮流接受它到了她的床边这时我的儿子詹姆斯已经出生了“真的很难医生们完全不知所措他们很棒但是我觉得我们没有到达任何地方他们做了他们所能做的一切但没有回来”她可以吃到她只有一个,但后来就像一个三个月大的婴儿“她必须在她的嘴里吸吮,因为她会呛到分泌物”她开始忘记她学到的一切她可以抬起头然后开始去“她会停止吮吸她的假人,停止喝她的瓶子,然后说呛到包括她自己的唾液在内的东西她会癫痫发作”但她总是很开心即使她经历了她总是在微笑“她死前六个月一家人被告知准备香农去世,因为她感染了三重肺炎,但她已经过了一段时间后,她在感染后再次住院,但已经出院,家人希望她有所改善但几天后她开始生病了肾功能衰竭再次入院她的父母被告知做好最坏的准备,五天后,她在圣奥斯瓦尔德的临终关怀医院的父亲的怀抱中死了克莱尔说:“我们知道她不会有充实的生活,但我们没想到她离开医院似乎更好“周一我们正在计划她的学校安置,但到了接下来的星期三,她已经死了这么快这真是太震撼没有任何言语可以描述它的感受”克莱尔说的时候她怀上了她的第三个孩子瑞恩医生告诉她有四分之一的机会他可以得到病情,但他很好克莱尔说:“利亚姆没有计划所以我没想到它就像那样当我为自己生活而感到自私的时候,但是由于病情在他们出生后进展,这并不像他们甚至可以测试它“Liam四周好了,然后他就开始不停地尖叫,不能保持他的饭菜”他们说它是一个倒流然后我注意到他没有抬起头,他会适应“因为八月利亚姆一直是零,必须通过管喂他们因为他无法保持食物克莱尔说:”这是可怕 他一直把他的管拉出来,然后我们有了不得不把它放回去的创伤,他真的不喜欢“他经常有肌肉痉挛,他的胳膊和腿总是会痉挛”很令人担心,不知道是什么它是我们没有答案我不希望这对任何人 - 这太可怕了“克莱尔,一直在拼命寻找互联网上的诊断,在Facebook上分享了一个请求帮助的帖子,现在共享了数百次“自从我把这篇文章提到后,那些孩子与利亚姆有着相同症状的人反应很强烈,”她说,像他的大姐姐一样,利亚姆总是很开心,总是面带微笑,但却遭受胸痛,容易感染,克莱尔说,她声称,由于他的癫痫发作,或者因为他正在努力呼吸,他们必须每两周一次将Liam带到A&E

还有不断预约活检,有疾病顾问,营养师和物理治疗师因为Liam根本无法进食现在要去哈在他的肚子里直接插入喂食管的操作克莱尔说:“他很高兴坐下来看着我,他喜欢他的音乐

他喜欢坐着看音乐频道”他认出了人,可以拍手,但他的发展停止了大约四个月“他需要全天候照顾我们必须整晚看着他,以防他生病和窒息或者他是否开始适应”如果他病了就会进入他的胸部他总是有胸部感染每天早上​​他咳嗽了一个小时,以便在他吃完之前清理他的胸部“我们甚至不能刷牙,因为液体会流到他的胸口”随着香农她变得非常糟糕我们必须有一台抽吸机,所以她不会L cho Liam不在那个阶段,但我们不知道它是否会变得更糟“我最大的恐惧是我们将失去他因为我们没有诊断我们不知道治疗会是什么”我们觉得就像我们做不了什么我不希望它得到太晚才能得到克莱尔的答案她称她们为家人做了一切可能的医生,包括对她自己和利亚姆的父亲进行基因筛查,并称赞她说:“我希望通过分享故事,我们可以找到一个可以帮助我们诊断或至少提高的人意识”